哪里看白癜风的医院好 https://wapjbk.39.net/yiyuanzaixian/bjzkbdfyy/bdf/“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”“熊猫宝宝”“月亮孩子”……
这些好听的名字因罕见病病症而得，它的背后，是一个个正在与病魔抗争的患者和家庭。
每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，走到今年，已是第14个年头。面对临床病例少见、容易被人忽视、已知病种近种，而我国有万名罕见病患者的情况，今天，记者想跟您聊聊预防的事儿。
他的孩子是“蝴蝶宝贝”，一碰就容易“碎”
如果不是女儿患病，年近半百的杨超（化名）应该会成为一名成功的IT人士。
13年前，女儿彤彤（化名）的出生，让杨超这个大龄奶爸十分开心，但他怎么也没想到，女儿生下来就注定了“与众不同”：胳膊上没有皮肤。
为此，杨超和爱人带着女儿辗转多地就诊，可直到两年后他们才知道，女儿得的是一种名叫先天性大疱性表皮松解症的罕见病。这种病会让孩子的皮肤反复出现水疱或血疱，就像蝴蝶翅膀一样脆弱，外界任何一点轻微的触碰都可能对他们造成伤害，因此，这些孩子也被人们称为“蝴蝶宝贝”。
女儿的特殊性，让杨超放弃了原本要做出一番事业的计划。只要在家，他就会帮着爱人照顾女儿：用生理盐水轻拭伤口，用无菌针头轻轻刺破血疱，用纱布吸走流出的血液，涂抹百多邦、贴上皮肤敷料，在没有伤口的地方涂抹凡士林，用棉柔巾、纱布包裹……这样的护理几乎每天一次，每次需要两三个小时。
“现在还没法完全治好，只能控制病情，不让孩子那么痛苦。”几年前，通过产前基因检测，杨超和爱人又生下了一名健康的孩子，可他们始终未放弃对彤彤的治疗，“医学在进步，肯定还有机会。”
男孩未满月就患上罕见病3年来全家人与肉绝缘
除夕夜，几乎家家户户都会做一桌子荤素搭配的年夜饭，还会煮上一锅香喷喷的肉馅儿饺子。可这种习俗和传统，却早已在34岁的何晴（化名）家消失3年多。
6年前，何晴生下了儿子小男（化名），可儿子出生后没几天，就开始出现频繁呕吐的情况，“一开始也不知道咋回事，想着是不是我喂奶喂得不对。”直到一天，小医院，何晴和老公才意识到，儿子生病了，他患上了一种名叫甲基丙二酸血症的罕见病。
因为这个病，小男不能吃一切含高蛋白质的事物，“鸡蛋、肉、奶这些都不能吃，一吃就会酸堆积，造成酸中毒。”也是从那时起，小男开始吃特殊配方奶粉和蛋白粉，而当他懂事知道找肉吃时，这一家人就断了荤腥，“他见不到也就不要了，谁也不难受。”
这些年为给小男看病，何晴一家借下许多外债，可受制于多种因素，小男的智力和身高还不如比他小2岁的弟弟，“老二好好的没事儿，也是因为老大的病，所以要老二时费了好多工夫，做过很多检查。”
如今，何晴一边继续给小男进行着药物治疗，一边也在寻求其他帮助、等待新的希望出现，“有人说未来能对有病的基因进行矫正，还有人说移植肝脏或者肝肾可以治好这个病，我也不知道该咋办，走着看吧。”
每年新增罕见病患者超20万人，一半以上为儿童
“罕见病之所以说罕见，是因为单一病种患病人数少。”2月27日，在医院（省妇幼保健院、医院）举办的国际罕见病日系列活动上，面对河南商报记者的提问，医院副院长、主任医师刘福云如是说道。
据他介绍，目前全球已知的罕见病有近种，其中，约有50%的罕见病患者为儿童，这么多种罕见病中，只有不到5%的病，有有效的治疗药物。
而据统计，目前我国罕见病患者已达万人，每年新增罕见病患者超过20万人，作为人口大省的河南，罕见病人口总数预估应该超百万。以何晴儿子所患的甲基丙二酸血症为例，其在河南的发病率约为1/，这一数值在全国都属于较高的情况。
那么，罕见病因何而来呢？刘福云称，罕见病因发病率极低又称“孤儿病”，其中，80%以上的罕见病的发生属于遗传性疾病，而绝大部分属于先天性疾病，且常常危及生命。换句话来说，罕见病是由先天性遗传缺陷所致，孩子之所以患上罕见病，源头就来自他们的父母。
如上所述，这是否意味着只有基因存在缺陷的父母才会生下罕见病孩子？“当然不是，所有正常的父母都有可能生育一个罕见病患儿。”郑大三附院基因检测专家张琳琳称，每个人身上都携带有突变的基因，若母亲的一个突变基因，与父亲同样的一个突变基因相遇，那孩子就有可能出现该突变基因引发的疾病，当然，如果精子和卵子结合时，在一个致病基因上发生突变，这对夫妻也有可能生育一名罕见病患儿。
多数罕见病可通过基因测序来发现，做好预防是关键
刘福云表示，由于罕见病病种繁多、单一病种患病人数少，医院一般很少遇到罕见病，加之诊断的能力和水平相对欠缺，部分罕见病很难在第一时间被诊断出来，造成误诊或漏诊，但这并不是说罕见病没办法预防，“绝大多数罕见病可以通过基因测序来发现。”
而想要避免罕见病患儿的产生，郑大三附院小儿神经内科专家张晓莉认为，夫妻应在孕前、孕期、产后做好“三级预防”。
第一级：夫妻双方要在孕前进行“优生四项”检查、染色体检查等，以便确定是否携带致病基因。
第二级：怀孕期间，孕妇要做孕早期、中期孕妇血生化指标和染色体异常及超声筛查，以及基因检测，若找出问题就及时干预。其中，在怀孕两个月到六个月期间，都可以检测血友病、进行性肌营养不良、白化病等罕见病。
第三级：孩子出生后，要立即进行新生儿筛查，早诊断、早治疗、效果越好，比如出生后抽血，能查出苯丙酮尿症等罕见病。“像苯丙酮尿症，如果婴儿在确诊后就进行饮食调理，身体会正常发育，成年后智力也会正常。”张晓莉说。
如果觉得孩子有异样，怀疑是罕见病，那医院哪个科室就诊呢？“先去儿童保健科。”刘福云说，就郑大三附院来说，儿保科是一个汇集多学科专家的地方，而罕见病又涉及多学科，“这里的医生会根据孩子病情给出相应建议。”
已有病种纳入医保目录，有人认为“春天不远了”
动辄一年几十万、上百万的治疗费用，让罕见病药物的医保报销问题，成为患者及其家庭
